Niente più rischi e una buona ragione perché tutte le donne la facciano: l’amniocentesi potrebbe diventare entro qualche anno archeologia della diagnosi prenatale. Alcuni scienziati sono riusciti, infatti, a mappare il Dna di un feto da un semplice prelievo di sangue. Se fosse confermata la tecnica, sarebbe una rivoluzione.
L’amniocentesi ha il pregio di aver permesso a molte donne di conoscere lo stato di salute in prospettiva del feto, ma ha un difetto: è invasiva. Il prelievo di liquido dal cavo uterino è una piccola operazione a tutti gli effetti, con le sue complicanze e pochi – ma statisticamente accertati – aborti spontanei, circa uno ogni 400 (ma ci sono paesi, come gli USA, dove sono il doppio).
Ragion per cui alcune donne non lo eseguono, in particolare le puerpere attempate in ansia per un esito che pregiudicherebbe la possibilità di avere un figlio data l’età (preferendo la dolorosa villocentesi): una contraddizione grave, dato che l’età dei genitori è un fattore importante per calcolare il rischio riguardo al corredo genetico.
Così, il lavoro degli studiosi della Stanford University coordinati da Stephen Quake ha fatto subito molto parlare di sé. Altri colleghi vogliono vederci chiaro, capire quale sia l’attendibilità di questo esame, ma certamente la prospettiva di arrivare allo stesso risultato con un prelievo di sangue è incredibilmente interessante. Per la salute di tutti: della madre, del nascituro, al netto delle questioni etiche che permangono ma non riguardano la diagnostica in sé, bensì quello che, nel suo privato, la donna decide dopo l’informazione sui cromosomi del figlio.
Lo studio supera anche gli esperimenti precedenti di altri laboratori che avevano bisogno del sangue di entrambi i genitori. In questo caso, invece, bastando solo quello della madre, si abbassano ulteriormente i costi per la diagnosi di malattie genetiche entro i primi tre mesi della gravidanza. La tecnica permette di individuare il sangue del nascituro in circolazione in quello della madre: mappando i cromosomi, si può stabilire un difetto genetico qualora fosse anche ereditato dal padre.
Con questo esame si potrebbero riconoscere tremila malattie ereditarie o difetti genetici, dalla sindrome di Down e la fibrosi cistica (le più comuni e conosciute) ad altre molto più rare.